17세 여자가 시력 검사를 위해 안과의원을 방문했다가 녹내장이 의심된다는 이야기를 듣고 상태 확인을 위해 2011년 11월에 충남대학교병원을 방문하였다. 방문 당시 굴절 이상은 우안 -8.25 Dsph -2.25 Dcyl 난시축 170도, 좌안 -8.50 Dsph -2.25 Dcyl 난시축 170도였고, 양안 교정시력 1.0, 골드만안압계로 측정한 안압은 우안 17, 좌안 15 mmHg였다. 출생 시 특별한 이상 없었고, 전신질환 및 안과와 관련된 과거력 및 가족력도 없었다. 세극등현미경을 이용한 전안부 검사, 안저사진을 이용한 안저검사, Humphrey Field Analyzer 24-2 SITA strategy (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, USA)를 이용한 자동시야검사, 그리고 빛간섭단층촬영을 시행하였다. 빛간섭단층촬영은 Cirrus high-definition optical coherence tomography (Carl Zeiss Meditec)를 이용하여 시신경유두 및 황반부 스캔을 시행하였다. 검사 시에 먼저 환자의 이마와 턱을 검사 장비의 정해진 곳에 밀착하여 고정하도록 하고 optic disc cube scan 기능을 이용하여 스캔의 중심을 시신경유두 중심에 두고 6×6 mm² 영역의 영상을 얻었고 이어서 macula cube scan 기능을 이용하여 같은 영역의 황반부 영상을 얻었다.

검사 결과, 전안부에 특별한 이상 없었고, 시야검사도 정상이었다. 안저검사에서 양안 모두 시신경유두 함몰비 0.8 정도였고, 시신경유두 주위 위축이 관찰되었다. 시신경유두 중심으로 우안 하이측과 상비측, 좌안의 상이측과 하이측 망막혈관 주변으로 망막신경섬유층이 갈라진 듯한 양상의 불규칙적인 경계와 균일하지 않은 내부 결손을 가진 이상 부위가 관찰되었다(Fig. 1, 2). 빛간섭단층촬영 검사에서도 우안의 하이측과 좌안의 상이측에 시신경유두 주위 망막신경섬유층이 얇은 부위가 관찰되었다(Fig. 1, 2). 3.46 mm 직경의 스캔이 지나는 부분의 360도 시신경유두 주위 망막 단면 영상에서는 우안 상비측과 하이측, 좌안 상이측과 하이측에 망막 내측에 빈 공간을 가진 결손 부위를 확인할 수 있었다(Fig. 1, 2). 황반부 망막신경절-내망상층 두께 분석에서 양안 모두 전반적인 두께 감소가 관찰되었고 좌안은 빛간섭단층촬영의 경계부 설정 오류가 관찰되었다(Fig. 1, 2). 이상의 소견을 바탕으로 안저에서 관찰된 망막 이상이 녹내장에서 관찰되는 망막신경섬유층의 결손보다는 고도 근시안에서 관찰되는 혈관 주위 내망막층 결손의 가능성을 우선 고려하고 치료 없이 상태를 지켜보기로 하였다.

이후 정기적으로 외래 방문하여 치료 없이 경과 관찰 중인데 경과 관찰 10년째인 2021년 9월 방문까지 안저사진에서 혈관 주위 내망막층 결손 부위에는 뚜렷한 변화 없어 보였지만 좌안의 상이측과 하이측에는 이전에 있던 혈관 주위 내망막층 결손 경계 부위에 녹내장에서 관찰할 수 있는, 경계가 매끈하고 내부가 균일한 망막신경섬유층 결손이 생긴 것을 확인할 수 있었다(Fig. 1-4). 또한 시신경유두에도 좌안 아래쪽 시신경테 두께가 감소하면서 망막혈관 위치가 시신경유두 경계쪽으로 이동한 것을 관찰할 수 있었다(Fig. 2, 4). 빛간섭단층촬영 검사에서도 우안 하이측, 좌안 상이측과 하이측 망막신경섬유층 두께 감소 소견이 관찰되었다(Fig. 1-4). 360도 시신경유두주위 망막 단면 영상에서는 이전 검사와 비교해서 망막내측 결손부위 양상이 달라진 모습을 보였다(Fig. 1, 2). 황반부 망막신경절-내망상층 두께는 이전 검사 결과와 비슷한 양상을 보였다(Fig. 1, 2). 시야검사에서는 이상 소견이 관찰되지 않았다. 마지막 방문 시 굴절 이상은 우안 -8.75 Dsph -1.25 Dcyl 난시축 180도, 좌안 -9.25 Dsph -1.25 Dcyl 난시축 175도였고, 골드만안압계로 측정한 안압은 양안 15 mmHg였다. 이상의 소견을 바탕으로 양안 녹내장이 진행한 것으로 판단하였으나 아직 그 정도가 심하지 않고, 변화의 속도가 빠르지 않아 추가 경과 관찰 후 녹내장 약물 사용 여부 결정하기로 하였다.

지금까지 보고된 혈관 주위 내망막층 결손은 모두 성인에서 관찰된 것으로[1-5] 본 증례는 17세의 청소년에서 발견된 혈관 주위 내망막층 결손의 최초 보고이다. 혈관 주위 내망막층 결손의 발생은 근시나 망막전막의 발생 및 진행과 관련있는 것으로 알려져 있는데[1-5] 본 증례에서도 양안 모두 고도 근시가 동반되어 있었다. 근시가 있는 청소년에서 발생한 혈관 주위 내망막층 결손의 발생 기전도 성인과 마찬가지로 안축장의 증가 및 그에 따라 망막에 가해지는 견인이 원인일 것으로 추측할 수 있지만[4] 본 증례에서는 처음 방문 시에 이미 고도 근시 상태였고, 10년간 굴절값 변화가 없었기 때문에 근시가 발생 또는 진행하기 전 상태와 비교는 어려웠다. 따라서 선천적으로 혈관 주위 내망막층 결손이 있었을 가능성도 배제하기 어려울 것으로 생각한다. 또한 비슷한 정도의 나이, 안축장, 근시를 가진 눈이라도 대부분의 경우에는 혈관 주위 내망막층 결손이 발생하지 않는다는 점을 감안했을 때, 단순한 견인력 외에 다른 발생학적, 유전적 요인이 작용했을 가능성도 고려해야 할 것이다. 지금까지는 17세보다 더 어린 나이에 발생한 혈관 주위 내망막층 결손이나 혈관 주위 내망막층 결손의 가족력에 관해서는 보고된 바가 없기 때문에 이에 관해서 향후 추가 연구가 필요할 것이다.

고도 근시는 혈관 주위 내망막층 결손뿐만 아니라 녹내장 발생의 위험요인으로 알려져 있고[6,7], 혈관 주위 내망막층 결손이 주로 생기는 부위인 시신경유두 상이측이나 하이측의 망막혈관 주위가 녹내장에서 관찰되는 망막신경섬유층 결손이 호발되는 부위와 비슷하기 때문에 본 증례처럼 고도 근시에서 발견되는 혈관 주위 내망막층 결손은 녹내장과의 감별이 중요하다. 가장 먼저 생각해볼 수 있는 감별점은 망막 이상 부위의 양상으로 안저사진에서 녹내장 망막신경섬유층 결손은 시신경유두에 연결된 경계가 매끈하고 내부가 균일한 쐐기 모양의 양상을 주로 보이지만 혈관 주위 내망막층 결손의 경우, 시신경유두에 접하지 않는 경우도 있고, 경계가 불규칙하게 울퉁불퉁하거나 병변 내부가 균일하지 않고 여러 병변이 군데군데 찢어진 듯한 모양을 보이게 된다[1-5]. 추가로 빛간섭단층촬영을 통하여 병변의 단면을 관찰할 경우, 녹내장성 망막신경섬유층 결손은 부드러운 곡선 모양의 경계를 가진 위축 병변을 보이는 반면, 혈관 주위 내망막층 결손은 불규칙적이고, 경계가 거칠고, 빈 공간이 동반되어 있고, 갑자기 푹 꺼진 듯한 모양의 병변을 보이게 된다[4]. 본 증례에서는 시신경유두 함몰이 동반되어 있었고, 혈관 주위 내망막층 결손이 시신경유두와 연결되어 있어서 녹내장과의 감별이 더욱 쉽지 않았다. 빛간섭단층촬영에서 관찰된 망막신경섬유층 두께 감소도 녹내장에서 관찰되는 망막신경섬유층 결손과 양상이 비슷하여 감별이 쉽지 않았다. 하지만 시신경유두 주위 3.46 mm 스캔이 지나는 영역의 단면 영상에서 녹내장성 망막신경섬유층 결손과 달리 표면이 울퉁불퉁하고 불규칙하며 내부에 빈 공간이 동반된 모습을 보여 혈관 주위 내망막층 결손의 존재를 확인할 수 있었다.

두 번째 감별점은 변화 유무를 관찰하는 것으로 진행성 시신경병증인 녹내장이나 망막전막에 동반된 혈관 주위 내망막층 결손과 달리, 근시안에서 관찰되는 혈관 주위 내망막층 결손은 안축장의 증가가 더 이상 없다면 변화하지 않을 가능성이 있기 때문에 녹내장 발생 및 진행의 위험요인인 높은 안압이나 가족력이 없다면 일단 치료 없이 지켜보는 것도 유용한 방법이 될 것이다. 이번 증례에서는 특별한 처치 없이 10년간 지켜본 결과를 기술했는데, 이는 지금까지 보고된 혈관 주위 내망막층 결손 증례 중 가장 긴 경과 관찰 기간이다. 경과 관찰 결과, 안저사진에서 혈관 주위 내망막층 결손은 뚜렷한 변화가 없어 보였다. 하지만 안저 사진으로 혈관 주위 내망막층 결손의 변화를 판단할 때는 미세한 변화를 알기 어렵고 병변의 깊이 변화는 관찰할 수 없는 한계점이 있다. 따라서 혈관 주위 내망막층 결손 부위의 변화 유무를 빛간섭단층촬영 영상을 통해서 장기간 살펴보는 연구가 필요할 것이다. 실제로 이번 증례의 360도 시신경유두 주위 망막단층 영상에서 이전과 혈관 주위 내망막층 결손의 양상이 달라진 모습을 볼 수 있었는데 이러한 변화가 안저사진에서는 뚜렷히 관찰되지 않지만 빛간섭단층촬영으로 측정한 망막신경섬유층 두께 측정치의 변화를 유발할 수 있을 것이다.

이번 증례에서는 빛간섭단층촬영을 통해 측정한 망막신경섬유층 두께가 변화하였는데 그 이유로 첫째, 녹내장이 진행하면서 망막신경섬유층 위축이 발생했을 가능성, 두 번째로 혈관 주위 내망막층 결손의 양상이 변하면서 망막신경섬유층 두께가 함께 변했을 가능성, 세 번째로 근시가 진행하면서 망막신경섬유층의 두께가 변화했을 가능성, 그리고 마지막으로 빛간섭단층촬영이 혈관 주위 내망막층 결손 부위 망막신경섬유층 두께 경계 설정을 정확히 하지 못해서 발생한 측정 오차의 가능성을 모두 고려해야 할 것이다. 그중 녹내장이 실제로 진행하면서 망막신경섬유층 위축이 발생하였을 가능성을 우선 고려해야 하는데 그 이유는 안저사진에서 녹내장에서 주로 보이는 경계와 표면이 매끈하고 균일한 망막신경섬유층 결손 부위가 시신경유두 경계에 연결되어 관찰되었고, 시신경유두 내부에도 망막혈관 위치의 변화가 나타났기 때문이다. Hwang et al [4]이 녹내장과 혈관 주위 내망막층 결손이 동반된 경우를 보고했지만 아직 혈관 주위 내망막층 결손이 시신경유두 및 황반부 망막신경절-내망상층의 변화를 동반하는지에 대해서는 알려진 바가 적다. 만약 혈관 주위 내망막층 결손이 시신경유두 및 황반부 망막신경절-내망상층에 영향을 주지 않는다면 이 부위의 변화는 혈관 주위 내망막층 결손보다는 다른 원인에 의한 변화로 생각할 수 있는 감별점이 될 것이다. 이번 증례에서는 황반부 망막신경절-내망상층 두께의 분석에서는 뚜렷한 변화가 보이지 않았고, 특히 좌안은 경계부 설정 오류 때문에 변화 유무를 판단하기 어려웠다. 황반부에서는 특별한 이상 소견 없었기 때문에 이 경계부 설정 오류는 고도 근시에서 발생되는 양상의 오류로 생각할 수 있을 것이다[8].

이전 연구에 의하면 근시가 진행하면서 시신경유두의 형태 및 망막신경섬유층의 두께에 변화가 나타나는 것으로 알려져 있는데[9-11] 이와 유사한 현상이 본 증례에서 발생했을 가능성도 고려해야 할 것이다. 이번 증례에서는 안축장을 측정하지 않았기 때문에 안축장의 변화 유무는 확인할 수 없었고, 10년간 굴절값의 변화를 구면렌즈 대응치(spherical equivalent) 기준으로 본다면 우안은 -9.375에서 -9.625디옵터로, 좌안은 -9.375에서 -9.875디옵터로 양안 모두 0.5디옵터 이내로 변했기 때문에 근시의 변화가 큰 영향을 주지는 않았을 것으로 추측할 수 있다. 하지만 좌안의 경우, 시간이 흐르면서 시신경유두가 시계방향으로 회선되는 양상을 보였는데 이러한 변화가 망막신경섬유층에 영향을 주었을 수 있을 것으로 생각한다.

혈관 주위 내망막층 결손은 녹내장으로 오인하여 불필요한 치료를 유발할 수 있다. 반대로, 혈관 주위 내망막층 결손이 있는 경우, 녹내장이 아닌 것으로 생각하여 적절한 치료 시기를 놓치는 경우도 발생할 수 있을 것이다. 본 증례처럼 혈관 주위 내망막층 결손이 시신경유두의 경계부와 접해 있거나 시신경유두 함몰비의 증가가 동반되어 있다면 혈관 주위 내망막층 결손의 영향과 상관없이 녹내장의 발생 가능성을 고려해야 할 것이다.

요약하면, 저자들은 고도 근시를 가진 17세 청소년에서 발견된 혈관 주위 내망막층 결손을 특별한 처치 없이 10년간 변화 없이 경과 관찰하였고, 그 결과 녹내장이 진행한 증례를 경험하였다. 이번 증례에 나타난 임상 양상이 혈관 주위 내망막층 결손의 병태생리를 이해하고 녹내장과 감별하는 데 도움이 될 수 있을 것으로 생각한다.