Address reprint requests to Hyun Gu Kang, MD, PhD Cheil Eye Hospital, #1 Ayang-ro, Dong-gu, Daegu 41196, Korea 토피도 황반병증(torpedo maculopathy, TM)은 1992년 Roseman과 Gass에 의해 처음 기술되었으며, 망막색소상피에 드물게 발생하는 저색소성의 단일 반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다.1 황반주변부 알비노 반점증후군(paramacular albinotic spot syndrome), 선천성 저멜라닌 반점(congenital hypomelanotic freckle), 비정형 황반 결손증(atypical macular coloboma) 등 다양한 이름으로 불리며, 대체로 무증상이며 정확한 병인은 알려져 있지 않다. 저자들은 우안 시력 저하로 백내장 수술을 받기 위해 내원한 환자에서 우연히 발견된 TM 1예가 있어 이를 보고하고자 한다.
증례보고
73세 여자가 우안 시력저하로 백내장 수술을 위해 내원하였다. 술 전 검사에서 나안시력은 우안 0.3, 좌안 0.9였다. Lens Opacities Classification System III에 따라 우안의 중등도 이상의 핵백내장, 경도 피질혼탁 및 중등도 이상의 후낭하혼탁(NO4, NC4, C1, P4)이 있었다(Fig. 1). 안저검사상 좌안은 특이사항 없었으며, 우안 중심와에서 상이측 지점의 총알 또는 어뢰(bullet, torpedo shaped) 모양의 저색소 경계의 과색소성 병변이 관찰되었으며 상비측에도 상대적으로 크기가 작은 병변이 관찰되었으나 백내장으로 인한 매체 혼탁으로 광각안저촬영(ultra-wide-field fundus photography)에서는 명확히 관찰되지 않았다(Fig. 1).
백내장 수술 후 7일째 우안 최대교정시력은 1.0으로 호전되었다. 백내장 수술 1달 후 시행한 광각안저촬영에서 황반부 주변과 비측의 저색소 경계의 과색소성 반점을 확인할 수 있었으며, 술 전과 비교하여 크기나 형태의 변화는 없었다(Fig. 2). 안저자가형광(fundus autofluorescence)에서 과형광경계로 둘러싸인 저형광병변을 관찰할 수 있었다 (Fig. 2). 플루오레신 피부알레르기 검사에서 양성소견을 보여 인도시아닌그린검사만 진행되었고 맥락막모세혈관층 결손에 의한 맥락막동맥기 저형광이 관찰되었으며, 후기에도 맥락막모세혈관에서 누출된 색소가 침착되지 않아 배경 형광의 결손을 나타내었다(Fig. 2). 빛간섭단층촬영(optical coherence tomography)에서 저색소 경계 부분에서 타원체 구역(ellipsoid zone)을 포함한 외망막층 결손이, 과색소성 병변에 해당하는 위치에서는 외망막층 결손과 망막하 틈(subretinal cleft), 혹은 국소맥락막함몰(focal choroidal excavation)이 관찰되었으며 맥락막모세혈관층과 자틀러층의 결손도 관찰되었다(Fig. 3). 빛간섭단층촬영혈관조영술(optical coherence tomography angiography)에서도 맥락막모세혈관층의 결손이 확인되었다(Fig. 3). 시야검사상 pattern deviation에서 국소적 미세암점을 확인할 수 있었다(Fig. 4).
고 찰
TM은 30년 전 처음 보고되었음에도 불구하고 정확한 병인이 알려지지 않았다. 주로 안과 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 대부분이며, 발생 빈도, 인구 분포, 발병률에 관한 데이터들도 정확히 보고된 바 없다.
TM은 선천성이지만 가족력은 없는 것으로 생각된다.2 발생원인은 정확히 밝혀지지 않았으나, 발달 과정 중 수평 솔기(horizontal raphe)를 따라 생긴 시신경섬유층 결손, 비정상 맥락막 순환 혹은 섬모체 혈관의 발달 이상, 망막색소 상피층의 선천적 결손, 임신 기간 중 발생한 태아의 맥락망막염 등 몇 가지 가설이 제시되고 있다.3-7
대개 황반부를 침범하지 않으면 시력은 정상이나 진단 시 중심암점이나 미세암점이 동반되기도 하며, 본 증례에서도 시야검사상 국소적 미세암점을 확인할 수 있었다.8
TM은 안저검사상 단안에서 편평한, 비진행성의 저색소성 단일 병변으로 관찰된다.1 드물지만, 양안에서 나타나거나 혹은 단안에서 중심와 근처에 두 병변이 동시에 있거나, 본 증례처럼 저색소 경계의 과색소성 단일병변 및 위성병변이 동반되기도 한다.9-12 자가형광안저촬영에서 비정상적 망막색소상피로부터 생성된 리포푸신(lipofuscin)으로 구성된 과형광 경계로 둘러싸인 저형광의 망막색소상피의 위축이 특징적이며, 형광안저혈관조영술에서 망막색소상피의 위축으로 형광누출이 없는 창문비침(window defect)이 관찰된다.2
빛간섭단층촬영에서는 타원체구역을 포함한 외망막층의 세약과 맥락막의 위축을 확인할 수 있다. Wong et al13은 빛간섭단층촬영에서 타원체구역의 세약만 있는 경우를 type 1, 본 증례와 같이 맥락막 내층의 함몰과 망막하 틈이 동반된 경우를 2로 분류할 것을 제시하였으며 외에도 다른 연구에서 내망막층의 함몰이 있는 경우를 type 3, 병변의 황반부는 외망막층의 손상이 있으나 이측 꼬리부는 보존된 경우를 type 4로 보고하기도 하였다.14 또한, 빛간섭단층촬영혈관조영술을 통해 망막 및 맥락막 혈관 구조에 대한 연구도 진행되었으며 본 증례와 같이 외망막층에서 맥락막모세혈관에 이르는 혈관구조의 세약이 확인되었다.5
TM은 가드너 증후군(Gardner’s syndrome)과의 감별진단이 필요하다. 가드너 증후군은 TM과 마찬가지로, 양 끝이 뾰족한 피쉬테일(fish-tail) 모양의 타원형 병변이 특징적이다. 하지만 TM과 달리 주로 양안성이며, 병변이 불규칙한 모양인 경우가 많고, 황반부 근처가 아닌 망막의 어느 부위에서나 다발성으로 생길 수 있다. 또한, 가족력 없이 산발적으로 발생하는 TM과는 다르게 가드너 증후군은 5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 adenomatous polyposis coli 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전되어 가족력이 있으며, 대장용종, 대장암과의 연관성이 보고되었다.2
동반되는 합병증은 드물지만, 감각신경망막 박리나 다발성 중심장액성맥락망막병증 혹은 맥락막신생혈관이 동반되기도 한다. 특히 본 증례와 같이 맥락막함몰이 있는 경우에서 맥락막신생혈관이 동반되는 경우가 많았으나 대체로 진행 없이 안정적으로 유지되었다.15
저자들은 우연히 발견된 TM 1예에 대한 보고 및 다양한 검사 소견을 기술하고자 하였다. 특히 안저검사상 황반부 이측에서 발견된 저색소 경계의 과색소성 병변에 더하여 상비측 위성병변을 포함한 TM으로 국내에서 발견된 첫 보고이다. 기존 분류에 따라 망막하 틈과 함께 국소맥락막함몰이 동반된 TM type 2로, 현재 환자는 뚜렷한 증상을 호소하지 않으나, 맥락막신생혈관의 발생 위험성 및 시야결손의 진행 가능성이 있어 장기적 추적관찰이 필요하겠다.
아쉽게도 플루오레신 피부알레르기검사상 양성반응으로 형광안저혈관조영술 검사상 망막색소상피세포 위축으로 인한 망막색소상피세포 창문비침(window defect) 소견은 관찰할 수 없었다. 그러나 인도시아닌그린검사상 병변에서 맥락막모세혈관층의 결손으로 해석할 수 있는 맥락막동맥기저형광이 관찰되었으며, 비침습적 방법으로 망막과 맥락막의 혈관구조를 관찰할 수 있는 빛간섭단층촬영혈관조영술을 통해 외망막혈관층과 맥락막모세혈관 구조의 세약을 확인할 수 있었다. 따라서 플루오레신 알레르기로 형광안저혈관조영술 검사에 한계가 있는 경우 두 방법을 이용하여 TM의 진단에 도움이 될 것으로 생각된다.
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