젊은 여성의 양성동심성윤상황반부이영양증
Benign Concentric Annular Macular Dystrophy in a Young Woman
Article information
Abstract
목적
양안 시야장애 증상을 보이는 benign concentric annular macular dystrophy 1예를 경험하여 이를 보고하고자 한다.
증례요약
34세 여자가 양안의 시야장애를 주소로 내원하였다. 안과적 과거력은 없었으며, 내원 당시 최대교정시력은 양안 1.25였다. 세극등검사에서 전방염증 소견은 관찰되지 않았고 안저검사 상 중심오목부근에 고리모양의 저색소 병변이 양안에서 관찰되었다. 저색소 병변은 형광안저혈관조영술에서 창문비침의 영향으로 고리모양의 과형광 양상을 띄었다. 자동시야검사에서 양안의 고리모양의 중심부근암점이 관찰되었다. 표준망막전위도에서 양안 모두 정상 소견을 보였다. 빛간섭단층촬영에서 중심오목부근의 빛수용체내외 절경계부의 소실을 보였다. Chloroquine혹은 hydroxychloroquine의 복용력이 없어 소눈황반증과 감별할 수 있었다. 약제 복용 없이 2년간의 경과 관찰 동안 시력 및 망막의 변화 없이 유지 중이다.
결론
양안의 시력저하 없이 중심오목부근의 고리모양의 저색소 침착 병변을 보이는 환자에서 benign concentric annular macular dystrophy의 감별 진단을 고려할 수 있다.
Trans Abstract
Purpose
Here, we report a case of benign concentric annular macular dystrophy associated with a visual field defect.
Case summary
A 34-year-old woman presented with a visual field defect that was not accompanied by a deterioration in visual acuity. The patient’s best-corrected visual acuity was 1.25 in both eyes. No signs of anterior chamber inflammation were observed, and fundoscopy showed annular hypopigmentation at the fovea in both eyes. Annular hyperfluorescence was observed on fluorescein angiography due to the window defect. Automated perimetry demonstrated an annular paracentral scotoma in both eyes. The standard electroretinogram was normal, whereas optical coherence tomography showed a loss at the inner and outer boundaries of the foveal photoreceptors. The patient had no history of chloroquine or hydroxychloroquine intake, which excluded Bull’s eye maculopathy. The patient was observed without treatment for 2 years and no change was observed in her visual acuity or the appearance of the fovea.
Conclusions
Benign concentric annular macular dystrophy should be considered in patients with annular hypopigmentation at the fovea without deterioration in the visual acuity of both eyes.
Benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD; 양성동심성윤상황반부이영양증)는 드문 상염색체 우성 유전 질환으로, 1974년 Deutman [1]에 의해 처음 보고되었다. 질병의 초기 양상은 망막색소상피(retinal pigment epithelium)의 중심부 과색소침착을 보이며, 상대적으로 양호한 시력과 중심 주위 고리모양 암점을 특징으로 한다[2-4]. 형광안저혈관조영에서 고리모양의 과형광이 특징적으로 발견되며, 이는 위축성 황반색소로 인한 창문비침에 의한 것으로 알려져 있다[1]. 망막전위도에서 거의 정상이거나, 미묘하게 비정상의 소견을 보인다[3,5]. 현재까지 국내에서는 BCAMD에 대한 보고가 1예, 전 세계적으로 9예 정도의 케이스가 보고되었다. 그러나 최근에 도입된 다양한 영상진단기기로 진단된 경우는 4예가 있고, 우리나라에는 아직까지 보고가 없는 실정이다[2,3,6,7]. 이에, 저자들은 젊은 여성에서 시력저하 없이 고리모양의 중심 주위 고리모양 암점을 보인 황반이상증을 경험하였고, 이 증례를 BCAMD으로 진단하였기에 이를 보고하고자 한다.
증례보고
34세 여자 환자가 양안에 시야장애를 주소로 내원하였다. 지역병원 방문 후 양안의 황반이상증으로 전원되었으며, 안과적 수술력, 전신적 특이 사항 및 약물 복용의 과거력은 없었다. 환자의 부모 및 형제에서 안과적 특이 사항은 없었다. 내원 당시 최대교정시력은 우안 1.25, 좌안 1.25였다. 세극등현미경에서 전방 염증은 관찰되지 않았고, 안저 검사에서 양안의 중심오목부근의 고리모양의 저색소 병변이 있었다(Fig. 1A). 망막중심오목은 잘 보존이 되어 시력은 양호하였다. 주변부 망막은 정상적인 양상을 보였다. 안저자가형광에서 저형광의 망막중심오목은 모두 과형광의 고리로 둘러싸여 있었다(Fig. 1B). 빛간섭단층촬영(spectral domain optical coherence tomography)에서 양안 중심오목 주변의 고리모양에서 얇아진 빛수용체층과 광수용체층 내분절(photoreceptor layer inner segment)과 외분절(outer segment)의 경계부의 소실을 보였다(Fig. 1C). 형광안저혈관조영에서 양안 중심오목 부근에 고리모양의 과형광이 관찰되었으며, 이는 창문비침에 의한 결과로 보인다(Fig. 1D). 주변부 망막은 정상적이었다. 인도사이아닌그린혈관조영술에서 양안 모두 특이 소견을 보이지 않았다(Fig. 1E). 망막전위도검사에서 정상 소견을 보였으나(Fig. 2A), 자동시야검사에서 양안의 중심부 근처에 암점이 관찰되었다(Fig. 2B). 2년간의 경과 관찰 동안 시력의 변화는 보이지 않았으며, 안저검사 및 빛간섭단층촬영에서 유사한 양상으로 유지되었다.
(A) Fundus photographs showing parafoveal annular area of hypopigmentation (arrows). (B) Fundus autofluorescence photographs showing hypoautofluorescence surrounded by concentric rings of hypoerautofluorescence (arrows). (C) Optical coherence tomography (OCT) of both eyes showing thinning of photoreceptor, and loss of inner segment/outer segment junction (arrows). (D) Fluorescein angiography (FAG) of both eyes showing parafoveal annular hyperfluorescence. (E) Indocyanine green angiography of both eyes showing no unusual features.
(A) Electroretinogram of both eyes showing normal photopic and scotopic responses. (B) Automated perimetry of both eyes showing annular paracentral scotomas. ERG = electroretinogram; GHT = glaucoma hemifield test; VFI = visual field index; MD = mean deviation; PSD = pattern standard deviation.
고 찰
본 증례는 건강한 젊은 여성에서 양안에 이환된 BCAMD 질환의 진단과 2년 이상의 임상 경과에 대한 보고이다.
BCAMD는 매우 드문 질환으로, 1974년 Deutman [1]에 의해 처음 보고되었다. Deutman은 hydroxychloroquine을 복용한 과거력이 없고 원추 이영양증의 증상이 없는 황소눈황반병증이 있는 같은 가족의 3세대 환자 4명을 보고하였다. 이러한 병의 시력 예후가 대체로 양호하여 ‘benign’이라는 용어를 적용하였다.
다양한 영상 진단기기를 사용하여 BCAMD를 진단한 이전의 연구를 살펴보면, Burton et al [3]은 BCAMD 진단 후 1년간 증상의 변화 없이 시력이 잘 유지된 50세 여성 환자를 보고하였다. 빛간섭단층촬영에서 비정상적인 침착을 보인 부분의 망막색소상피 두께의 증가와 고반사영역을 보였으며, 이를 덮고 있는 광수용체의 소실로 인한 신경감각망막의 두께 감소를 보였다. 안저촬영을 통하여 중심오목부근의 고리모양의 저색소 침착 병변을 보였다. 전체망막전위도(full-field flash electroretinograms)에서는 정상 범위의 소견을 보였으나, 문양망막전위도(pattern electroretinograms)에서 황반에 국한된 미묘하게 비정상의 소견을 보였다. Jain et al [6]은 좌안의 시력저하를 호소하는 55세 여성 환자를 보고하였다. 빛간섭단층촬영에서 황반부의 얇아진 소견과 중심오목부근의 바깥핵층, 바깥얼기층, 바깥경계막, 타원체의 소실을 보였다. 안저촬영을 통하여 중심오목부근의 고리모양의 저색소 침착 소견을 보였으며, 안저자가형광에서 중심오목의 과형광과 중심오목을 둘러싼 고리모양의 저형광 소견을 보였다. 형광안저혈관조영에서 중심오목부근에서 고리모양의 과형광으로 인한 창문비침을 보였다. Mendonça et al [2]은 점진적인 시력저하를 보였던 41세 남자 환자를 보고하였다. 안저촬영에서 중심부는 보존되었지만, 중심오목부근의 고리모양 저색소 침착을 보였다. 형광안저혈관조영에서 소눈황반증의 소견을 보였다. 망막전위도에서 정상 소견을 보였으며, 문양 시유발전위(pattern visual evoked potential)에서 진폭의 감소와 잠복기(latency)의 지연을 보였다. 본 증례에서 또한, 이전의 보고와 비슷한 검사 결과를 보였으나 이전의 연구에서는 보고되지 않았던 인도사이 아닌그린혈관조영술이 추가로 시행되었다.
최근 연구에서 BCAMD와 연관된 유전자에 대한 보고들이 있다. Ng et al [7]은 우안의 경도 시력저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였다. 빛간섭단층촬영에서 중심황반은 보존되었으나, 바깥망막의 위축 소견을 보였다. 형광안저혈관조영에서 이전의 보고와 유사한 중심오목부근에서 고리 모양의 과형광으로 인한 창문비침을 보였다. 이러한 영상 진단 외에도 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. Van Lith-Verhoeven et al [4]은 3세대, 19명의 구성원에 대하여 분자 유전 분석을 시행하였으며, 광수용체 기질 프로테오글리칸 1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1) 유전자의 엑손 13에서 발생한 돌연변이를 보고하였다. 장기 추적 연구에 따르면 색소망막염에서 볼 수 있는 주변부 망막의 침범, 광수용체 기능 장애의 증가, 왁스 모양의 시신경 유두, 망막전위도의 감소 등의 소견을 보고하였다. 그러나 현재까지 유전자의 변이에 대한 BCAMD의 인과관계에 대한 보고는 없다.
감별진단에 중요한 요소로서 가족력, 유전 양상, 약물 복용력 등이 있다. 항말라리아제 복용 이후 발생하는 망막병증은 클로로퀸과 하이드록시클로로퀸의 복용력이 있으며, 감별을 위해 약제 복용력에 대한 조사가 필요하다[8-10]. 원뿔막대세포이상증은 BCAMD와 달리 광시증, 진행하는 중심 시력저하, 색각이상 등의 증상이 있으며, 명소시 망막전위도(photopic electroretinogram)의 변화가 있다[4,5]. 스타가르트병(Stargardt’s disease)은 BCAMD와 다르게 상염색체 열성 유전으로 유전되며, 중심부 시력의 감소가 발생한다. 초기의 안저는 정상처럼 보일 수도 있다[2,4]. 본 증례의 경우 약물 복용력이 없으며, 좋은 시력의 유지를 보였고, 망막전위도에서 정상 소견을 보였기에 위 질환들을 배제할 수 있었다.
결론적으로 한국인에서 좋은 시력을 유지하고 안저검사에서 중심부는 보존되었지만, 중심오목부근의 고리모양 저색소 병변을 보이는 환자에서 benign concentric annular macular dystrophy를 감별진단으로 고려하여 다양한 영상 진단기기를 통한 진단이 필요하다.
Notes
Conflicts of Interest
The authors have no conflicts to disclose.
References
Biography
김태훈 / Tae Hoon Kim
고신대학교 의과대학 안과학교실
Department of Ophthalmology, Kosin University College of Medicine
